Poliposi familiari (FAP)

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Asintomatico Rettorragia Spesso si ha un parente con la stessa malattia
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< 30 anni
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Colonscopia TC total body
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Dimissione: 4-7 giorni
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia che determina la formazione di centinaia di polipi adenomatosi nel colon, piccole formazioni rotondeggianti a livello del rivestimento (mucosa) del grosso intestino.

Info e dettagli

I polipi adenomatosi sono formazioni benigne che nel tempo tendono ad andare incontro a trasformazione in senso maligno; considerata il numero di polipi rispetto alla popolazione generale, i soggetti con FAP hanno un rischio maggiore di andare incontro ad eteroplasia, con un rischio relativo che diventa certezza raggiunta la quarta decade di vita

01.

QUALI POSSONO ESSERE LE CAUSE?

  • La FAP è una patologia genetica autosomica dominante, ossia la trasmissione della malattia avviene da genitori ai figli.
  • La patologia ha penetranza completa; questo significa che il soggetto che presenta la mutazione nel DNA che determina questa malattia svilupperà nel tempo questa patologia.
02.

QUALI SONO I SINTOMI?

  • Le persone con FAP non hanno in genere sintomi.
  • Alcuni polipi possono sanguinare e questo lo si può riscontrare a livello delle feci, che presenteranno striature nere o tracce di sangue rosso.
  • I polipi possono presentarsi in altre sedi del tubo digerente rimanendo per di più asintomatici ma rischiando, come accade per quelli del colon, di trasformarsi in neoplasie maligne.
  • Una persona con FAP può sviluppare anche altre neoplasie benigne quali:
    o Tumori desmoidi, tumefazioni che tendono a crescere molto a livello dell’addome deformandone il profilo o causando senso di pesantezza gastrica o modificando la frequenza dell’alvo;
    o Osteomi, tumefazioni dell’osso, riscontrare più spesso a livello del cranio e della mandibola;
    o Cisti sebacee, ossia delle piccole cisti al di sotto della cute.

     

  • Raramente possono concomitare tumori della tiroide, del pancreas, delle vie biliari e del cervello.
03.

COME SI DIAGNOSTICA?

  • Colonscopia, un esame in cui è possibile visualizzare dall’interno tutto il grosso intestino. In questo caso la colonscopia mostrerà la presenza di centinaia di polipi che tappezzano la mucosa dell’intestino; con la colonscopia si possono inoltre prelevare alcune di queste formazioni ed analizzarle con il microscopio per capire meglio la natura del polipo e se sono presenti cellule maligne che non dovrebbero essere presenti.
  • Test genetico: facendo un semplice prelievo di sangue i medici del laboratorio sono in grado di andare a ricercare particolari alterazioni del DNA tipiche di questa malattia.
FAP curiosità sulla malattia cura professore francesco selvaggi cura delle malattie e patologie del fegato
curiosità

Lo sapevi che...

Nonostante la malattia sia conosciuta da tempo data la natura ereditaria della stessa, la scoperta del gene responsabile della patologia è molto recente (1991) e si deve a Ray White.
STAFF MEDICO

COME SI TRATTA? ​

TERAPIA MEDICA​ E INTERVENTI

TERAPIA MEDICA​

Farmaci antinfiammatori non steroidei, quali il Sulindac, che permette di ridurre la dimensione e il numero dei polipi nel colon.

TERAPIA CHIRURGICA

Intervento chirurgico per eliminare il rischio di sviluppare tumori maligni. Sarà quindi il chirurgo, valutato accuratamente il caso, a indicare quale procedura effettuare; si tratta in ogni caso di rimuovere il tratto di colon malato e anastomizzare (ossia ricollegare) i due tratti di intestino sezionati.
[1] Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis (2009); 4: 22. doi: 10.1186/1750-1172-4-22. PMID: 19822006; PMCID: PMC2772987.
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[3] Aihara H, Kumar N, Thompson CC. Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update. Eur J Gastroenterol Hepatol (2014); 26(3): 255-262. doi: 10.1097/MEG.0000000000000010. PMID: 24161962; PMCID: PMC5019104.
[4] Church J. Familial adenomatous polyposis. Surg Oncol Clin N Am (2009); 18(4): 585-98. doi: 10.1016/j.soc.2009.07.002. PMID: 19793567.
BIBLIOGRAFIA

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