• La HNPCC è una malattia genetica autosomica dominante, ossia una malattia che viene trasmessa dai genitori ai figli, che ereditano un tratto di DNA mutato.

Per comprenderne il significato occorre tuttavia avere chiaro un semplice concetto, ossia quello della replicazione del DNA. Molti degli organi che costituiscono il nostro organismo presentano un rapido ricambio delle cellule che lo compongono: esattamente come continuamente vengono prodotte nuove cellule per cambiare gli strati più esterni della pelle, così avviene per quanto riguarda le cellule che compongono il rivestimento dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino ecc. Affinché le cellule possano replicare in maniera corretta occorre una adeguata espressione del DNA, ossia il codice genetico che definisce moltissimi dei nostri aspetti, come il colore degli occhi, l’altezza, la forma del viso ecc. Se il DNA della cellula è “corrotto” può accadere che la replicazione delle cellule non sia più normale, ma vada incontro a un numero elevatissimo di cicli; è questo quello che accade nella formazione dei tumori. Nelle persone affette da HNPCC viene ereditato un tratto di DNA “anomalo” che non permette un adeguato controllo della crescita delle cellule in determinate sedi (tratto gastroenterico e apparato genitourinario in particolar modo) e ciò induce la formazione dei tumori tipi di questa patologia.